Tuberöse Sklerose

Eine Krankheit mit vielen Gesichtern

Die Tuberöse Sklerose wird auch als Bourneville-Pringle`sche Krankheit bezeichnet und ist im englischen Sprachraum unter tuberous sclerosis complex (TSC) bekannt. TSC ist relativ selten: z. B. erkranken in Deutschland jedes Jahr etwa 100 Neugeborene [1], insgesamt sind deutschlandweit etwa 10.000 Menschen von TSC betroffen [3].

 

Ausbildung von Tumoren in zahlreichen Organen

Die Ursache der Erkrankung ist eine Veränderung des Erbguts (Mutation), dabei ist eines der Gene mit den Namen TSC1 oder TSC2 verändert [2]. Die Mutation führt dazu, dass das Protein mTOR in der betroffenen Zelle übermäßig aktiviert wird. Die Zelle erhält daraufhin fortwährend Wachstumssignale, teilt sich unkontrolliert oder entwickelt sich nicht richtig. Es kommt zu tumorartigen Veränderungen  (sogenannten Hamartomen) oder Fehlbildungen des entsprechenden Organs.[2]. Die Tumoren bleiben meist gutartig [3], können die Funktion des Organs jedoch mehr oder weniger stark beeinträchtigen. Die am häufigsten geschädigten Organe sind Gehirn, Nieren, Lunge, Haut und Herz [3].

 

Das Krankheitsbild ist sehr unterschiedlich

Die Erkrankung ist von Patient zu Patient individuell ausgeprägt, d. h. es sind andere Organe betroffen und auch der Schweregrad kann unterschiedlich sein. Die häufigsten neuropsychiatrischen Symptome sind epileptische Anfälle (ca. 70-90 % der Betroffenen), Entwicklungsstörungen (ca. 60 %) und geistige Behinderung (ca. 50 %) [4]. Je nach Beschwerdebild erhält jeder Patient eine individuelle, symptomatische Behandlung. Da TSC nach heutigem Kenntnisstand nicht heilbar ist, ist es das Ziel der Therapie, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern [3]. Aufgrund der zentralen Rolle von mTOR stellt die Hemmung dieses Proteins jedoch einen möglichen neuen Therapieansatz dar.

 

 

Weitere Informationen finden Sie unter

Tuberöse Sklerose Deutschland e. V.

Der Tuberöse Sklerose Deutschland e. V. (TSD) betreut Betroffene und deren Angehörige im gesamten deutschsprachigen Raum. Die Website bietet umfassende Informationen zur Tuberösen Sklerose für Betroffene, Angehörige und Fachkreise.

www.tsdev.org

 

 

Quellen

[1] Berechnet auf der Grundlage der aktuellen Geburtenzahl laut Statistischem Bundesamt (http://www.destatis.de/jetspeed/portal/cms/Sites/destatis/Internet/DE/Navigation/Statistiken/Bevoelkerung/GeburtenSterbefaelle/GeburtenSterbefaelle.psml)
[2] Tuberous Sclerosis Alliance, A Review of TSC with Differential Diagnosis, www.tsalliance.org, besucht am 22.12.10
[3] Website des Tuberöse Sklerose Deutschland e. V., Die Krankheit, www.tsdev.org, besucht am 21.12.10
[4] ASCO 2010, Tuberöse Sklerose, Journal Onkologie, Zeitschrift online - Ausgabe 05-10