CAPS - Cryopyrin assoziierte periodische Syndrome

Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome (CAPS) sind sehr seltene, meist erbliche, entzündliche Erkrankungen. Die Ursache aller CAP-Syndrome ist meist ein genetischer Defekt, der zu einer Überproduktion von IL-1· und somit zu einer systemischen Entzündungsreaktion führt.

 

Zu den CAP-Syndromen zählen drei verschiedene Erkrankungen:

• Familial Cold Auto inflammatory Syndrome (-> FCAS)
• Muckle-Wells-Syndrom (-> MWS)
• Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disorder / Chronic Infantile Neurological Cutaneous Articular Syndrome (-> NOMID/CINCA)

Patienten mit CAPS leiden von Kindheit an unter chronischer Müdigkeit, Fieber und Arthralgien. Vor allem Haut, Augen und Knochen bzw. Gelenke sind von Entzündungen betroffen. Diese können wiederum Hautrötungen, Konjunktivitis und destruierende Arthritis hervorrufen.

Andere schwerwiegende Komplikationen von CAPS sind fortschreitender Hörverlust, visuelle und intellektuelle Beeinträchtigungen und Amyloidose – ein Zustand, bei dem eine Anreicherung von Proteinen zum Versagen lebenswichtiger Organe führen kann. Ungefähr 25 Prozent der CAPS-Patienten entwickeln eine systemische Amyloidose, aus der meist ein Nierenversagen resultiert. Diese Patienten versterben in der Regel innerhalb von fünf bis zehn Jahren.

CAPS haben in den USA und Westeuropa eine Inzidenz von ca. ein bis zwei Fällen pro einer Million Einwohner. Damit zählen CAPS zu den so genannten „Orphan Diseases“ bzw. seltenen Erkrankungen. In Europa wird eine Krankheit dann als selten klassifiziert, wenn sie höchstens fünf von 10.000 Menschen betrifft. Damit könnte man CAPS also als „Ultra-Orphan-Disease“ bezeichnen. Dieser Begriff wird für extrem seltene Erkrankungen verwendet, es gibt für ihn jedoch keine formale Definition.

Da CAP-Syndrome so selten vorkommen, sind sie auch unter Ärzten wenig bekannt und werden oft erst spät diagnostiziert. Aufgrund der vielfältigen möglichen Symptome sind verschiedene Facharztgruppen an der Behandlung von CAPS-Patienten beteiligt, z. B. Pädiater, Dermatologen, HNO-Ärzte, Rheumatologen, Nephrologen und Neurologen.

 

 

Informationen für Patienten

www.caps-netzwerk.de